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通用转录档案

项目描述

UTA使用多种方法存储与基因组参考组装对齐的转录本,以提高科学和临床社区描述变体时的精确度和准确性。

它将促进以下内容

  • 使文献中报告的变体与过时的转录记录进行解释

  • 确定转录本和参考基因组序列组装不一致的区域

  • 描述来自不同转录源的同一基因的转录本

  • 识别可能影响临床解释的模糊对齐的转录本和基因组区域

  • 通过单个界面查询多个转录源

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