Phen2Gene Runner for PhEval

这是PhEval的Phen2Gene插件。使用此插件，您可以使用基因优先级工具Phen2Gene无缝运行PhEval管道。运行完整的PhEval Makefile管道的设置过程与设置单次运行的过程不同。Makefile管道为多个运行配置创建语料库和配置的目录结构。有关设置适当的目录布局的详细说明，包括输入目录和测试数据目录，请参阅此处。

安装

克隆pheval.phen2gene存储库并设置poetry环境

git clone https://github.com/monarch-initiative/pheval.phen2gene.git

cd pheval.phen2gene

poetry shell

poetry install

或使用PyPi安装

pip install pheval.phen2gene

配置单次运行

设置输入目录

config.yaml应位于输入目录中，格式如下

tool: phen2gene
tool_version: 1.2.3
variant_analysis: False
gene_analysis: True
disease_analysis: False
tool_specific_configuration_options:
  environment: local
  phen2gene_python_executable: phen2gene.py
  post_process:
    score_order: descending

填充了最小字段以给出需求的概念，因为Phen2Gene是基因优先级工具，配置中只应将gene_analysis设置为True。已提供了一个示例配置：pheval.phen2gene/config.yaml。

Phen2Gene输入数据目录也应位于输入目录中，或指向名为lib的目录中的位置的符号链接。

phen2gene_python_executable指向Phen2Gene Python可执行文件名称，该文件也应位于输入目录中。

输入目录的整体结构应类似于以下内容（为了清晰起见，省略了lib中的文件）

.
├── config.yaml
├── lib
└── phen2gene.py

设置测试数据目录

PhEval的Phen2Gene插件接受phenopackets作为运行Phen2Gene的输入。

测试数据目录应包含一个名为phenopackets的子目录

├── testdata_dir
   └── phenopackets

运行命令

一旦正确配置了测试数据和输入目录，就可以执行pheval运行命令。

pheval run --input-dir /path/to/input_dir \
--testdata-dir /path/to/testdata_dir \
--runner phen2genephevalrunner \
--output-dir /path/to/output_dir \
--version 1.2.3