PhEval的GADO运行器

这是PhEval的GADO插件。使用此插件，您可以利用基因优先级工具GADO无缝运行PhEval管道。运行完整PhEval Makefile管道的设置过程与单个运行的设置不同。Makefile管道创建用于语料库和配置的目录结构以处理多个运行配置。有关设置适当的目录布局的详细说明（包括输入目录和测试数据目录），请参阅此处。

安装

克隆pheval.gado仓库并设置poetry环境

git clone https://github.com/monarch-initiative/pheval.gado.git

cd pheval.gado

poetry shell

poetry install

或使用PyPi安装

pip install pheval.gado

配置单个运行

设置输入目录

应在输入目录中找到一个config.yaml，格式如下

tool: GADO
tool_version: 1.0.1
variant_analysis: False
gene_analysis: True
disease_analysis: False
tool_specific_configuration_options:
  gado_jar: GadoCommandline-1.0.1/GADO.jar
  hpo_ontology: hp.obo
  hpo_predictions_info: predictions_auc_bonf.txt
  genes: hpo_prediction_genes.txt
  hpo_predictions: genenetwork_bonf_spiked/genenetwork_bonf_spiked.dat

仅填写基本字段以给出需求的概念，因为GADO是基因优先级工具，在config中应将gene_analysis设置为True。已提供了一个示例配置，位于pheval.gado/config.yaml。

运行所需的全部GADO输入数据文件（在tool_specific_configuration_options中指定）应位于输入目录中。gado_jar指向GADO jar文件的名称，该文件也应位于输入目录中。

输入目录的整体结构应类似于以下结构

.
├── GadoCommandline-1.0.1
├── config.yaml
├── predictions_auc_bonf.txt
├── hp.obo
├── hpo_prediction_genes.txt
└── genenetwork_bonf_spiked
   └── genenetwork_bonf_spiked.dat

设置测试数据目录

PhEval的GADO插件接受phenopackets作为运行GADO的输入。

测试数据目录应包含一个名为phenopackets的子目录

├── testdata_dir
   └── phenopackets

运行命令

一旦正确配置了测试数据和输入目录，就可以执行pheval运行命令。

pheval run --input-dir /path/to/input_dir \
--testdata-dir /path/to/testdata_dir \
--runner gadophevalrunner \
--output-dir /path/to/output_dir \
--version 1.0.1