PhEval的AI-MARRVEL运行器

这是PhEval的AI-MARRVEL插件。使用此插件，您可以使用AI-MARRVEL工具无缝运行PhEval管道。有关设置适当目录结构（包括输入目录和测试数据目录）的详细说明，请参阅此处。

安装

git clone https://github.com/yaseminbridges/pheval.ai_marrvel.git
cd pheval.ai_marrvel
poetry install
poetry shell

配置单次运行

设置输入目录

在输入目录中应有一个config.yaml，格式如下

tool: AI-MARRVEL
tool_version: 1.0.0
variant_analysis: True
gene_analysis: True
disease_analysis: False
tool_specific_configuration_options:

AI-MARRVEL的数据依赖项也应解压缩到输入目录中。输入目录的整体结构应类似于

.
├── annotate
├── bcf_annotate 
├── config.yaml
├── download.err 
├── filter_vep
├── merge_expand
├── mod5_diffusion
├── model_inputs
├── omim_annotate
├── phrank
├── predict_new 
├── var_tier 
└── vep 

测试数据目录应包含名为phenopackets的子目录，其中应包含phenopackets和vcf，其中应包含gzip压缩的VCF文件。

例如：

├── testdata_dir
   ├── phenopackets
   └── vcf

运行命令

pheval run --input-dir /path/to/input_dir \
--runner aimarrvelrunner \
--output-dir /path/to/output_dir \
--testdata-dir /path/to/testdata_dir