PhEval - 表型推断评估框架

概述

缺乏标准化的基准和数据标准化对变异和基因优先级算法（VGPAs）来说是一个重大挑战。为了解决这个问题，我们开发了PhEval，这是一个旨在简化包含表型数据的VGPAs评估的全新框架。PhEval提供了几个关键好处

• 自动化流程：通过自动化各种评估任务来减少人工努力，从而提高效率。
• 标准化：确保评估方法的连贯性和可比性，从而实现更可靠和标准化的评估。
• 可重复性：通过提供标准化的平台，促进研究的可重复性，允许对算法进行一致的验证。
• 全面基准测试：允许对算法进行全面基准测试，提供有充分依据的比较，并深入了解其性能。

PhEval是研究人员通过结构化和标准化的方法提高VGPAs评估准确性和可靠性的宝贵工具。

如需更多信息，请参阅完整的文档。

下载和安装

1. 请确保已安装Python 3.8或更高版本。
2. 使用pip安装

pip install pheval

3. 查看所有PhEval实用命令列表

pheval-utils --help

用法

PhEval CLI提供各种命令，分为两大类：运行器实现和实用命令。以下是对每个类别的概述，详细说明如何利用它们在PhEval中执行各种任务。

运行器实现

PhEval中使用的首要命令是pheval run。该命令负责执行具体的VGPA运行器实现，我们有时将其称为插件。通过使用pheval run，用户可以利用这些运行器实现来：在测试语料库上执行VGPA、生成特定工具的结果输出，以及将特定工具的输出后处理为PhEval标准化的TSV输出。

一些具体的PhEval运行器实现包括Exomiser运行器和Phen2Gene运行器。目前实现的运行器完整列表可以在此找到这里

请阅读文档，了解创建自己的PhEval插件的步骤。

实用命令

除了主要的run命令外，PhEval还提供了一组旨在增强CLI整体功能的实用命令。这些命令可以用来设置和配置实验、简化数据处理，并基准测试各种VGPA运行器实现的性能。通过利用这些工具，用户可以优化他们的实验流程，确保可重复性，并比较不同方法的效率和准确性。实用命令提供了一系列选项，方便用户根据不同的研究目标进行定制和微调。

示例用法

为了向现有的phenopackets语料库添加噪声，这可以用来评估VGPAs在引入不太相关或不可靠表型数据时的鲁棒性

pheval-utils scramble-phenopackets --phenopacket-dir /phenopackets --scramble-factor 0.5 --output-dir /scrambled_phenopackets_0.5

为了更新基因符号和标识符到特定命名空间

pheval-utils update-phenopackets --phenopacket-dir /phenopackets --output-dir /updated_phenopackets --gene-identifier ensembl_id

为了为phenopackets语料库准备VCF文件，在已知致病性变异中添加

pheval-utils create-spiked-vcfs --phenopacket-dir /phenopackets --hg19-template-vcf /template_hg19.vcf --hg38-template-vcf /template_hg38.vcf --output-dir /vcf

或者，您可以将所有语料库准备命令封装为单个步骤。指定--variant-analysis/--gene-analysis/--disease-analysis将检查phenopackets是否包含记录已知实体的完整记录。如果提供了模板VCF文件，这将向语料库的VCF文件中添加已知变异。如果指定了--gene-identifier，则更新phenopackets语料库。

pheval-utils prepare-corpus \
    --phenopacket-dir /phenopackets \
    --variant-analysis \
    --gene-analysis \
    --gene-identifier ensembl_id \
    --hg19-template-vcf /template_hg19.vcf \
    --hg38-template-vcf /template_hg38.vcf \
    --output-dir /vcf

请参阅文档，了解基准测试和评估各种VGPAs性能的说明。