Phenotype2Phenopacket

Phenotype2Phenopacket 是一个用于从表型注释文件构建表型包的命令行界面（CLI）应用程序。

安装

Phenotype2Phenopacket 可以从PyPi安装。

pip install phenotype2phenopacket

用法

将表型注释文件中的所有OMIM疾病转换为疾病表型包，其中保留所有表型

p2p convert --phenotype-annotation /path/to/phenotype.hpoa --output-dir /path/to/output-dir

创建合成患者疾病表型包，其中数据集更具变异性，并考虑频率并应用约束噪声

p2p create --phenotype-annotation /path/to/phenotype.hpoa --output-dir /path/to/output-dir

您可以限制转换/创建的疾病表型包的数量

p2p convert --phenotype-annotation /path/to/phenotype.hpoa --output-dir /path/to/output-dir --num-diseases 100

或限制特定OMIM疾病

p2p create --phenotype-annotation /path/to/phenotype.hpoa --output-dir /path/to/output-dir --omim-id OMIM:619340

或限制文本文件中指定的OMIM ID列表，每个ID由一个新行分隔

p2p create --phenotype-annotation /path/to/phenotype.hpoa --output-dir /path/to/output-dir --omim-id-list /path/to/list.txt

将已知的基因-表型关系添加到表型包中

p2p add-genes --phenopacket-dir /path/to/synthetic-phenopackets --disease-pg /path/to/disease.pg --hgnc-data /path/to/hgnc_complete_set.txt --output-dir /path/to/output-dir

注意： 添加已知基因-表型关系时，预期Exomiser的.disease.pg文件