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基因的VICC标准化程序

项目描述

基因标准化器

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概述

基因标准化器提供了解决模糊的人类基因引用到一致结构化、标准化术语的工具。对于从NCBI GeneEnsemblHGNC提取的基因概念,它指定一个CURIE,并提供额外的元数据,如当前和以前使用的符号、别名、数据库交叉引用和关联以及坐标。


实时服务

文档 · 安装 · 使用 · API参考


安装

Gene Normalizer 可在 PyPI 上找到

python3 -m pip install gene-normalizer

有关安装选项和数据设置要求,请参阅文档中的 安装说明

示例

使用 实时服务 以编程方式规范化基因术语,如下例所示(示例已截断)

$ curl 'https://normalize.cancervariants.org/gene/normalize?q=BRAF' | python -m json.tool
{
    "query": "BRAF",
    "match_type": 100,
    "normalized_id": "hgnc:1097",
    "gene": {
        "type": "Gene",
        "id": "normalize.gene.hgnc:1097"
        "label": "BRAF",
        "gene_id": "hgnc:1097",
        "aliases": [
            "BRAF1",
            "B-RAF1",
            "NS7",
            "RAFB1",
            "B-raf",
            "BRAF-1"
        ]
    }
    # ...
}

或使用 Python API 进行快速访问

>>> from gene.database import create_db
>>> from gene.query import QueryHandler
>>> q = QueryHandler(create_db())
>>> result = q.normalize("KRAS")
>>> result.normalized_id
'hgnc:6407'

有关更多信息,请参阅文档中的 使用规范化 部分

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源分布

gene_normalizer-0.4.1.tar.gz (1.2 MB 查看哈希值)

上传时间

构建分布

gene_normalizer-0.4.1-py3-none-any.whl (58.3 kB 查看哈希值)

上传时间 Python 3

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