基于深度学习的自动化体细胞变异精细调整
项目描述
癌症基因组分析需要准确识别测序数据中的体细胞变异。在自动化处理之后,作为最终步骤需要进行手动审查来精细调整体细胞变异调用。然而,手动变异精细调整耗时、成本高、标准化差且不可重复。在这里,我们使用机器学习方法系统化和标准化了体细胞变异精细调整。最终模型使用独立测试集准确重述了手动体细胞变异精细调整标签,并准确预测了经正交验证测序数据确认的体细胞变异。该模型通过减少通常受到高评审员间变异影响的调用偏差,改进了手动体细胞变异精细调整。
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