dcd-map: 将MaveDB数据映射到可计算和可互操作的变体对象

此库实现了一种将MaveDB分数集数据映射到GA4GH变异表示规范(VRS)对象的新方法，增强了基因组医学应用的互操作性。请参阅Arbesfeld等(2023)的映射手稿预印本，或直接下载结果映射。

先决条件

• 通用转录本存档（UTA）：请参阅README获取设置说明。本地设备有Docker访问权限的用户可以使用可用的Docker镜像；否则，启动一个相对较新的（版本14+）PostgreSQL实例，并添加从可用数据库转储中获取的数据。
• SeqRepo：请参阅README获取设置说明。SeqRepo数据目录必须是可写的；有关更多信息，请参阅此处的具体说明。
• 基因标准化器：请参阅文档获取数据设置说明。
• blat：必须在本地PATH中可用并由用户执行。否则，可以通过BLAT_BIN_PATH环境变量手动设置其位置。请参阅UCSC基因组浏览器FAQ获取下载说明。

安装

从PyPI安装

python3 -m pip install dcd-mapping

用法

使用dcd-map命令与scoreset URN一起使用，例如

$ dcd-map urn:mavedb:00000083-c-1

输出以<URN>_mapping_results_<ISO datetime>.json的格式保存在由环境变量MAVEDB_STORAGE_DIR指定的目录中，默认情况下为~/.local/share/dcd-mapping。

使用dcd-map --help查看其他可用选项。

笔记本

手稿数据分析和大图生成的笔记本包含在notebooks/analysis中。有关更多信息，请参阅notebooks/analysis/README.md。

开发

克隆存储库

git clone https://github.com/ave-dcd/dcd_mapping
cd dcd_mapping

创建并激活虚拟环境

python3 -m virtualenv venv
source venv/bin/activate

以可编辑方式安装并带有开发依赖项

python3 -m pip install -e '.[dev,tests]'

添加预提交钩子

pre-commit install

使用pytest运行测试

pytest