Array As VCF

array-as-vcf 是一个小的库和工具，可以将常见的SNP数组格式转换为VCF格式。

目前支持四种数组格式

• Affymetrix (TSV导出)
• Cytoscan HD Array (TSV导出)
• Lumi 317k数组 (TSV导出)
• Lumi 370k数组 (TSV导出)
• 多样本OpenArray (TSV导出)

目前不支持二进制格式。

需求

• Python 3.6
• requests

CLI使用

array-as-vcf 工具将数组文件转换为VCF格式。它将自动检测数组文件的类型，如果不能确定，将抛出错误。

生成的VCF文件将打印到标准输出。

必须提供用于VCF文件中的样本名称。

如果没有提供lookup-table，将查询Ensembl以获取REF和ALT等位基因。这需要一个正常工作的互联网连接，并且可能会相当慢，因为需要大量的HTTP请求。

当提供lookup-table时，不会对查找表中存在的rsIDs发起请求。查找表是一个JSON文件，包含一个形状为的单个大对象

{
  "rs0": "{ref_allele}:{alt_alleles}:{ref_is_minor_allele}"
}

例如：

{
  "rs1000003": "A:G:F"
}

如果你以前从未运行过array-as-vcf，你可以不使用查找表运行array-as-vcf，并将生成的内部查找表导出到文件，以便下次迭代使用。

Usage: array-as-vcf [OPTIONS]

Options:
  -p, --path PATH              Path to array file  [required]
  -b, --build [GRCh37|GRCh38]
  -s, --sample-name TEXT       Name of sample in VCF file
  -c, --chr-prefix TEXT        Optional prefix to chromosome names
  -l, --lookup-table PATH      Optional path to existing lookup table for
                               rsIDs.
  -d, --dump PATH              Optional path to write generated lookup table
  --help                       Show this message and exit.