alpaca-variant-caller 0.3.3

先决条件

ALPACA需要

• Linux

• Python >= 3.3

• Numpy >= 1.7

• PyOpenCL >= 2013.1

• h5py >= 1.8.4

• samtools >= 1.0

• mawk

• 一个可工作的OpenCL设备（CPU、GPU、类似于Intel Xeon Phi或FPGA的协处理器）

Python 3应安装在大多数系统上。您可以通过运行以下命令使Debian和Ubuntu为安装ALPACA做好准备：

$ sudo apt-get install python3-setuptools python3-numpy python3-h5py samtools mawk

如果没有管理员权限，我们建议使用用户空间Python 3发行版，如https://store.continuum.io/cshop/anaconda。

如果您想在GPU上使用ALPACA，一个配置合理的NVIDIA或AMD GPU，已安装了专有驱动程序，应该就足够了。在Ubuntu和Debian上，您可以通过以下方式安装它们：

$ sudo apt-get install nvidia-current

或

$ sudo apt-get install fglrx

要使用CPU与ALPACA一起使用，您需要安装OpenCL运行时。例如，您可以从这里安装AMD APP SDK（它将在任何x86 CPU上工作）：http://developer.amd.com/tools-and-sdks/opencl-zone/amd-accelerated-parallel-processing-app-sdk

安装

一旦满足先决条件，就可以使用以下命令安装和更新ALPACA：

$ easy_install3 --user -U alpaca

用法

ALPACA的用法包括三个主要步骤。

• 样本索引

• 索引合并

• 调用

给定样本A的映射读取（BAM格式）和FASTA格式的参考基因组，可以使用以下命令创建样本索引：

$ alpaca index reference.fasta A.bam A.hdf5

在这里，可以调整各种参数，如样本预期的多倍性。生成的索引A.hdf5将比BAM文件小得多。通过以下方式合并样本A和B的索引：

$ alpaca merge A.hdf5 B.hdf5 all.hdf5

最后，可以在合并的索引上执行调用。ALPACA允许通过命令行指定查询表达式，用加号表示并操作符，用减号表示差操作符。变异调用以VCF格式流式传输

$ alpaca call --fdr 0.05 all.hdf5 A-B > calls.vcf

在这里，我们限制假发现率低于5%。为了评估变异的生物学重要性，将其注释为附加信息（如可能包含的基因、基因编码的蛋白质的影响或它是否已知并可能与其他疾病相关）是有用的。ALPACA可以使用Ensembl变异效应预测器Web服务对VCF文件进行注释。由于VCF格式相当技术性，ALPACA可以组成一个人类可读的HTML文件来总结调用。我们可以使用Unix管道组合这两个命令

$ alpaca annotate < calls.vcf | alpaca show > calls.html

有关所有步骤的各种参数（例如如何选择计算设备）的更多信息，可以使用以下命令获得：

$ alpaca --help

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